Ciencia para todos desde el CEBAS

Pedro Martínez-Gómez, Investigador Científico del Departamento de Mejora genética vegetal, CEBAS-CSIC

El descubrimiento de la estructura del ADN (1953), con la definición exacta del gen y el establecimiento (1970) de lo que se denomina el dogma central de la biología molecular: “la información genética puede ser transferida entre los ácidos nucleicos, y a partir de ácidos nucleicos a proteínas, incluyendo la replicación del ADN, transcripción de ARN y la traducción a proteína expresada en el fenotipo” (Figura 1), se erigen como la contribución más importante a las ciencias biológicas en el siglo XX, en lo que ha sido llama la era “genética”.

Este descubrimiento revolucionó los paradigmas científicos de los estudios genéticos en los seres vivos, incluyendo plantas, cambiando la genética de una ciencia fenomenológica y estadística a una ciencia molecular y química. Las cuestiones relacionadas con los mecanismos de transmisión genética, la segregación, la mutación y la expresión de los caracteres fueron reformulados en términos químicos y moleculares. Posteriormente, como resultado del desarrollo de técnicas de secuenciación del ADN se pudo acceder al conocimiento genético a nivel de cada nucleótido en la denominada era de la “genómica”, que ha estado dominando las ciencias biológicas en los últimos 30 años.

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En este momento, en la era “post-genómica”, estamos ante una nueva revolución científica al descubrimiento de la estructura del ADN en los años sesenta y de la secuenciación del ADN en los años ochenta. Esta era “post-genómica” se caracteriza en frutales, al igual que en el caso del resto de organismos vivos, por tres elementos que pueden originar un cambio de paradigma en los planteamientos existentes: a) la incorporación de nuevos métodos de secuenciación masiva tanto de DNA como de RNA, b) el desarrollo de genomas completos, y c) el cambio de perspectiva sobre la expresión de caracteres derivada del proyecto en humanos (ENCODE, The Encyclopedia of DNA Elements) dónde el centro de gravedad de estos procesos se pone en el estudio del RNA más que en el del DNA.

a) Tomó casi 25 años desde el descubrimiento de la estructura del ADN (1953) (Figura 1) hasta el desarrollo de métodos eficaces para la determinación de su secuencia en el genoma (1977). La secuenciación del ADN (el orden de las bases de nucleótidos en una molécula de ADN) ha cambiado nuestra visión de la biología de las plantas y ha desempeñado un papel importante en la investigación biológica moderna. Durante los últimos años, sin embargo, las llamadas metodologías de alto rendimiento (“high-throughput”) para la secuenciación del DNA (DNA-Seq, en 2005) y cDNA proveniente del ARN (RNA-Seq, en 2008) (Figura 1), están causando una revolución en la investigación biológica. Además, la tercera generación de estos ultra secuenciadores pretende ser capaz de determinar la composición de bases de ADN de una sola célula. En estos momentos disponemos de información precisa sobre la constitución de DNA o RNA de una planta sin necesidad de un clonaje previo.

b) La secuenciación del genoma completo del melocotón representa el principal hito de la era de la genómica en especies de Prunus. En 2010 se publicó en la red la primera secuencia completa de un genoma de Prunus, proveniente de un genotipo de melocotonero (www.rosaceae.org), y en estos momentos (en diciembre de 2012) acaba de publicarse la secuencia completa de otra especie, Prunus mume (albaricoquero japonés). Esta información va a permitir localizar en estos genomas de referencia los genes expresados y lo que puede ser más importante los QTLs (Quantitative trait loci) desarrollados mediante la genética clásica de ligamiento que son en estos momentos la fuente más extensa de información sobre la genómica funcional de estas especies arbóreas.

c) Los nuevos hitos antes mencionados han puesto de manifiesto que el dogma central de la biología molecular descrito en 1970 es más complejo de lo inicialmente descrito (Figura 1). El procesamiento del ARN, la conexión entre el ADN y las proteínas, es el auténtico nudo gordiano (una metáfora griega de un problema insoluble resuelto por un golpe de audacia) de esta expresión génica. La traducción del mRNA transcrito maduro (incluyendo eventos de “splicing”) en la proteína (una entrada principal); junto con la presencia de RNA no codificante y no regulatorio como el rRNA y tRNA (otra entrada principal); y la regulación post-transcripcional y post-trasduccional por parte de pequeños ARN no codificantes pero sí reguladores (miRNA, siRNA, Pirna o snoRNA) (varias entradas de menor importancia, pero críticas) producen el resultado final de la expresión del DNA en un fenotipo concreto (Figura 2).

En estos momentos podríamos pues hablar de una nueva “era” en los estudios sobre la genética de los frutales del género Prunus (albaricoquero, almendro, melocotonero, ciruelo, etc.) y su aplicación en el desarrollo de nuevas variedades dentro de los distintos Programas de Mejora Genética. En este nuevo contexto (postgenómico) se presentan una serie de nuevos desafíos biológicos y oportunidades en la aplicación de toda la gama de las ciencias ómicas (genómica, transcriptómica, proteómica, metabolómica e interactómica) en el desarrollo de estrategias eficaces de selección asistida por marcadores en Prunus. Estas oportunidades son de especial interés en el caso de Prunus, donde es limitado el conocimiento de la asociación entre genes y caracteres agronómicos.

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